Un estudi liderat per l’Institut de Neurociències revela que l’anirídia provoca una pèrdua de sensibilitat a la còrnia
Foto: Les investigadores Mª Carmen Acosta i Juana Gallar, que lideren el laboratori de Neurobiologia Ocular de l’IN UMH-CSIC.
L’anirídia provoca una pèrdua de sensibilitat corneal amb l’edat, fet que pot comprometre els mecanismes naturals de protecció i regeneració de l’ull.
El treball, publicat a la revista Cornea, demostra que aquesta malaltia minoritària no només altera l’estructura de la còrnia, sinó també el funcionament dels nervis sensorials encarregats de protegir-la i mantenir-la. L’estudi constata que la pèrdua de sensibilitat avança amb l’edat.
L’anirídia congènita és una malaltia minoritària causada, en la majoria dels casos, per mutacions en el gen PAX6, essencial per al desenvolupament de les estructures oculars. Tot i que el més visible és l’absència total o parcial de l’iris, els seus efectes van molt més enllà, ja que les persones afectades solen presentar problemes d’enfocament, fotofòbia i diverses complicacions que poden agreujar-se amb el pas del temps.
Ara, un estudi clínic liderat pel laboratori de Neurobiologia Ocular de l’Institut de Neurociències (IN), centre mixt de la Universitat Miguel Hernández d’Elx (UMH) i el Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC), i publicat a la revista Cornea, ha demostrat per primera vegada que aquesta patologia no només afecta l’anatomia de l’ull, sinó també el funcionament dels nervis sensorials de la còrnia.
Fins ara, treballs previs havien demostrat que la densitat dels nervis a la còrnia de pacients adults amb anirídia està reduïda. No obstant això, ningú havia analitzat si aquests nervis continuaven sent plenament funcionals.
“Sabíem que hi havia menys nervis, però ens faltava entendre si els que es mantenien funcionaven correctament i quines conseqüències tenia això per a l’ull”, explica la catedràtica Mª Carmen Acosta, que ha liderat l’estudi.
Per dur a terme aquesta investigació, l’equip va avaluar un grup de pacients amb anirídia, format tant per infants com per adults, i els va comparar amb persones sense aquesta patologia ocular.
Atès que l’anirídia és una malaltia poc freqüent, reunir una cohort clínica amb participants de diferents edats va suposar un repte important. L’estudi ha estat possible gràcies a la col·laboració de l’oftalmòloga Nora Szentmáry, especialista de la Semmelweis University (Hongria), considerada una referència internacional en aquest camp per la seva experiència clínica i investigadora en anirídia.
La seva unitat va facilitar el reclutament i l’avaluació dels pacients, un aspecte clau per poder analitzar com evoluciona la funció nerviosa des de la infància fins a l’edat adulta.
Una sensibilitat que disminueix amb els anys
Els investigadors van mesurar la sensibilitat de la còrnia davant estímuls mecànics molt suaus aplicats mitjançant polsos d’aire controlats, així com la sensibilitat al fred. També van analitzar la producció lacrimal en condicions basals i després d’activar el reflex lacrimal amb microestimulació de CO₂ mitjançant el dispositiu i-Onion, desenvolupat a partir d’una patent del mateix grup de recerca.
Els resultats van mostrar un patró clar: durant la infància, la sensibilitat corneal és molt similar a la de les persones sanes. Tanmateix, a l’edat adulta apareix una disminució significativa, i els pacients necessiten estímuls més intensos per percebre el contacte, a més de presentar dificultats per distingir-ne la intensitat.
“El més rellevant és que el deteriorament no és estàtic, sinó progressiu. Els infants encara conserven una funció força propera a la normalitat, però en els adults observem una pèrdua clara de sensibilitat”, assenyala Acosta.
Alteracions en la resposta lacrimal
L’estudi també revela alteracions en la resposta lacrimal. Tot i que la producció basal de llàgrima és comparable a la de les persones sense anirídia, la capacitat d’augmentar aquesta secreció davant d’un estímul protector està reduïda, fet que limita un dels principals mecanismes de defensa de l’ull.
“La informació sensorial no només permet detectar el contacte o el fred. És la que activa mecanismes de protecció com el parpelleig i la lacrimació. Si el senyal nerviós es debilita, el sistema defensiu de l’ull també ho fa”, explica la catedràtica Juana Gallar, directora del laboratori de Neurobiologia Ocular.
La còrnia perd capacitat de regeneració
Un altre dels aspectes més rellevants de l’estudi és que l’equip ha posat el focus en la funció tròfica dels nervis sensorials. Més enllà del seu paper en la percepció de sensacions, aquests nervis contribueixen activament al manteniment i la regeneració del teixit corneal.
Quan la innervació disminueix o es deteriora, la còrnia perd capacitat de reparació, cosa que afavoreix l’aparició de petites lesions, la pèrdua de transparència i el dolor persistent.
“Els nervis són essencials perquè la còrnia es mantingui sana. Si la seva funció s’altera amb el temps, el teixit deixa de regenerar-se adequadament i apareixen complicacions que afecten tant la visió com la qualitat de vida”, afegeix Gallar.
Un pas més cap a futures teràpies
Aquest treball s’emmarca en un projecte més ampli en què l’equip estudia l’anirídia tant en pacients com en models experimentals. En la pròxima fase, els investigadors aprofundiran en l’anàlisi de la funció nerviosa en un model de ratolí amb mutació al gen PAX6, fet que permetrà estudiar amb més detall els mecanismes cel·lulars implicats en la degeneració progressiva de la innervació corneal.
Comprendre aquests processos a nivell bàsic és fonamental per poder dissenyar en el futur estratègies terapèutiques més precises que ajudin a frenar el deteriorament i millorar la qualitat de vida de les persones amb anirídia.
Aquesta investigació ha estat possible gràcies al finançament de l’Agència Estatal d’Investigació – Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats, el Fons Europeu de Desenvolupament Regional (FEDER/Unió Europea) “Una manera de fer Europa” i la Generalitat Valenciana. També ha comptat amb el suport de la Dr. Rolf M. Schwiete Foundation, l’Acadèmia Hongaresa de Ciències i la National Research, Development and Innovation Office d’Hongria.